Jaunumi

Neārstējama ādas slimība: ārsti ar jaunu gēnu terapiju izglābj septiņgadīgu cilvēku dzīvības

Neārstējama ādas slimība: ārsti ar jaunu gēnu terapiju izglābj septiņgadīgu cilvēku dzīvības



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Tauriņš bērns gēnu terapijas laikā saņem otru ādu

Septiņus gadus vecais Hasans cieš no tā saucamās tauriņu slimības - iedzimtas ādas slimības, kas bērnā jau bija iznīcinājusi lielu daļu epidermas. Pēc tam, kad visa izveidotā terapija neizdevās, ārstu komanda veica pēdējo mēģinājumu glābt zēna dzīvību, izmantojot gēnu terapiju. Ar lieliem panākumiem, jo ​​tikai divus gadus vēlāk Hasans var lielā mērā atkal piedalīties normālā ikdienas dzīvē. Pētnieki pašlaik ziņo par ārstēšanas gaitu žurnālā "Daba".

Āda lobās ar mazāko pieskārienu

Pirmo reizi ārsti zēnu ar masīviem ādas bojājumiem veiksmīgi ārstē ar gēnu terapiju. Zēns cieš no dzīvībai bīstamas tauriņa slimības, kuras laikā āda no mazākā pieskāriena atdalās ar lielām sāpēm. Lai glābtu bērna dzīvību, Rūras universitātes Bohuma un Modenas universitātes (Itālija) Reģeneratīvās medicīnas centra ārstniecības komanda veica eksperimentālu terapiju: Viņi pārstāda ādu no ģenētiski modificētām cilmes šūnām uz brūces zonām un tādējādi lielā mērā palīdzēja zēnam. dzīve bez sūdzībām, teikts Bergmannsheil Universitātes Medicīnas centra ziņojumā.

Ādas slāņi nav pietiekami stiprināti viens pret otru

Iedzimtā slimības epidermolīzes bullosa tiek uzskatīta par neārstējamu un nopietni ierobežo skarto personu dzīves kvalitāti. To sauc arī par "tauriņu slimību", jo āda - tāpat kā tauriņa smalkie spārni - ir ārkārtīgi neaizsargāta.

Tas ir saistīts ar mutācijām noteiktos gēnos, kas ir atbildīgi par laminin-332 olbaltumvielu veidošanos. Ja tie nav neskarti, augšējais ādas slānis (epiderma) var nepietiekami sasaistīties ar zemējo ādas slāni (dermu). Tā rezultātā pat vismazākā trieciena vai trieciena dēļ uz ādas virsmas veidojas pūslīši, brūces un rētas, un āda atdalās.

Zēns sver tikai 17 kilogramus

Atkarībā no slimības smaguma tas var ietekmēt arī iekšējos orgānus vai izraisīt smagus funkcionālos traucējumus. Tas bieži ir dzīvībai bīstams - tas attiecas arī uz mazo Hasanu. Kad 2015. gada jūnijā toreizējais septiņgadīgais tika uzņemts Bohumas katoļu klīnikas bērnu intensīvās terapijas nodaļā, 60 procenti viņa epidermas jau tika iznīcināti, ziņo Bergmannsheil.

"Viņš cieta no smaga sepse ar paaugstinātu drudzi un svēra tikai 17 kilogramus - tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis," sacīja Dr. Tobias Rothoeft, vecākais ārsts Bērnu un pusaudžu medicīnas klīnikā katoļu klīnikā Bohumā.

Sadarbība ar Itālijas kolēģiem

Tā kā visas noteiktās terapijas nebija izdevušās, Bohumas pediatru un plastisko ķirurgu komanda izvēlējās eksperimentālo terapiju, ņemot vērā slikto prognozi: ģenētiski modificētu epidermas cilmes šūnu transplantāciju. Prof. Dr. darbs Mišele De Luca no Modenas Universitātes Reģeneratīvās medicīnas centra (Itālija). Diviem pacientiem viņš jau bija pārbaudījis bulosa epidermolīzes gēnu terapiju, bet izmantoja tikai mazākus ādas potzarus.

Pēc vecāku piekrišanas un vajadzīgo atļauju saņemšanas projekts varēja sākties. Vācu ārsti dažus no septiņus gadus vecā cilvēka ādas šūnas nosūtīja uz Modenu. Itālijas kolēģi ieviesa veselīgo gēnu iegūtajās epidermas cilmes šūnās, izmantojot tā sauktos retrovīrusu vektorus. Pēc tam ģenētiski modificētās cilmes šūnas tika pavairotas laboratorijā un pārstrādātas transgēnos ādas potzaros.

Gandrīz visas ķermeņa daļas, kas pārklātas ar audzētu

Pēc Bergmannsheil Universitātes klīnikas ķirurģiskā centra sertificēšanas kā gēnu inženierijas iekārtu, kultivēto ādu varēja pārstādīt trīs operācijās uz rokām un kājām, visai mugurai, vēdera sāniem un daļām, kā arī kaklam un sejai.

"Kopumā mazajam pacientam tika pārstādīti 0,94 kvadrātmetri transgēnas epidermas, lai segtu visus defektus un tādējādi 80 procentus no viņa ķermeņa virsmas," sacīja Dr. Tobiass Hiršs, vecākais konsultants plastiskās ķirurģijas un smagu apdegumu traumu klīnikā Bergmannsheil.

Pēc neilga laika bērns jutās labāk, mainītās cilmes šūnas visu pārstādīto ādas laukumu zonā bija izveidojušas jaunu epidermu ar neskartu laminīna-332 olbaltumvielu. “Pēc otrās operācijas viņa stāvoklis ārkārtīgi uzlabojās. Šodien viņa āda ir stabila, viņš dodas uz skolu, spēlē futbolu un var dzīvot normālu dzīvi, ”ziņu aģentūrai“ dpa ”sacīja Tobiass Rothoefts no bērnu klīnikas Bohumā.

Jaunās ādas ievainojumu dziedēšana neatšķīrās no citiem bērniem. Tāpēc neskartā gēna ievadīšana epidermas cilmes šūnu ģenētiskajā materiālā bija sekmīga, un zinātnieki to varēja pierādīt kā stabilu.

Pēc starptautiskās ārstēšanas grupas teiktā, zēns ir pirmais pacients pasaulē, kurš saņem plašus transplantātu ādas transplantātu no transgēnām epidermas cilmes šūnām, ziņo Bergmannsheil. "Šī pieeja piedāvā ievērojamu potenciālu jaunu terapeitisko metožu izpētei un izstrādei, lai ārstētu bullosa epidermolīzi un pacientus ar lieliem ādas bojājumiem," skaidro Dr. Tobiass Hiršs.

Ārkārtīgs izaicinājums ārstu komandai

Mazā Hasana terapija tomēr prasīja daudz no ekspertiem: "80 procentu ādas pārstādīšana un intensīva pacienta uzraudzība astoņu mēnešu laikā bija ārkārtējs izaicinājums," uzsver Tobiass Rothoefs un Tobiass Hiršs. “Ciešā Bohuma klīniku un Modenas universitātes sadarbība ir novedusi pie panākumiem. Mēs par to ļoti lepojamies. "

Pēc ekspertu domām, tagad ir jāparāda, vai terapijas kurss joprojām ir tik pozitīvs. Tā kā kopumā šāda gēnu terapija rada risku, ka jaunais gēns integrēsies nelabvēlīgā vietā genomā un sliktākajā gadījumā novedīs pie vēža. Līdz šim zēnam nav atklāti šādi notikumi vai audzējs, informē pētnieki. Tas pats attiecas uz diviem pacientiem, kuri pirms dažiem gadiem bija saņēmuši mazākus ādas potzarus. (Nē)

Informācija par autoru un avotu


Video: Dr. Kristīne Zabludovska: Ādas slimības AKNES jeb pinņu diagnostika un ārstēšana (Augusts 2022).